Pearsonův syndrom: symptomy a léčba

Pearsonův syndrom je velmi vzácné genetické onemocnění, které se projevuje v kojeneckém věku a ve většině případů vede k brzy smrtelnému výsledku.

Historie objevu

Další jméno pro Pearsonův syndrom je vrozenésideroblastická anémie s exokrinní insuficiencí pankreatu. Tato nemoc byla pojmenována na počest vědce, který ji poprvé popsal v roce 1979 - NA Pierson. Tento syndrom byl známý kvůli dlouhodobým pozorování čtyř dětí s podobnými příznaky: měli sideroblastickou anemii, která nereagovala na standardní léčbu, nedostatek pankreatické exokrinní funkce a patologii buněk kostní dřeně.

Nejprve byly dětem diagnostikovány další syndromShvakhman (vrozená hypoplázie pankreatu). Ale po studiu krve a kostní dřeně byly zřejmé rozdíly, které vedly k vzniku Pearsonova syndromu v samostatné kategorii.

Příčiny onemocnění

Studium příčin choroby trvá asi deset let. Lékaři-genetici se podařilo najít genetickou vadu, která vede k rozdělení a duplikaci mitochondriální DNA.

Přestože onemocnění je genetické, obvyklemutace se objevuje spontánně a nemocné dítě se rodí absolutně zdravým rodičům. Někdy je zaznamenán vztah mezi přítomností oftalmopatie u matky a vývojem Pearsonova syndromu u jejího dítěte.

Defekty DNA mohou být detekovány v kostní dřeni,pankreatických acinocytů, stejně jako v orgánech, které nejsou hlavními cíli onemocnění - ledviny, srdeční svaly, hepatocyty. Na druhé straně, u některých pacientů, za přítomnosti typického klinického a laboratorního obrazu, není možné detekovat změny v mitochondriální DNA.

U pacientů s dětmi dochází k akumulaci železa v játrech, skleróze glomerulů ledvin, vzniku cyst. V některých případech se rozvíjí fibróza myokardu, což vede ke selhání srdce.

Pankreas vylučuje nedostatečné množství lipázy, amylázy a bikarbonátu u všech pacientů s Pearsonovou chorobou. Syndrom se projevuje atrofie tkáňové žlázy a její následná fibróza.

Diagnostické metody

S jistotou může být diagnóza provedena pouzegenetiky po studiu mitochondriální DNA. Důležitou roli hraje obvyklou analýzou periferní krve: identifikovat makrocytické anémie, těžké, neutropenie a trombocytopenie. Pozoruhodný je absence účinku léčení anémie „kyanokobalaminu“ a přípravky železa.

Díky punkci kostní dřeně lze pozorovat pokles celkového počtu buněk, přítomnost vakuolů v erytroblastů a vzhled prstencovitých sideroblastů.

Symptomy onemocnění

Od prvních dnů života dítěte je možné podezřeníPearsonův syndrom. Symptomy onemocnění se objevují u kojenců ve formě maligní anémie a diabetes mellitus závislého na inzulínu. Existuje bledost pokožky, ospalost, letargie, průjmy, periodické zvracení, dítě má špatnou hmotnost. Potraviny jsou téměř neochutené, steatorrhea je charakteristická. Existují příznaky cukrovky, zvýšení hladiny glukózy v krvi a tendence k acidóze. Možný rozvoj selhání jater, ledvin a srdce.

Někdy se kromě anémie, dochází pancytopenie (deficit nejen erytrocytů, ale i leukocytů a trombocytů), který bude mít tendenci ke krvácení a infekce upevňovací části.

Léčba a prognóza

Bohužel lékaři stále nevědí, jak porazit Pearsonův syndrom. Léčba je nešpecifická a poskytuje pouze krátkodobé výsledky.

Anémie nereaguje na standardní léčbu a vyžaduječasté krevní transfúze. Pro zlepšení funkce pankreatu je předepsáno podávání enzymů a infúzní terapie se používá k nápravě poruch metabolismu. Ve vzácných případech se provádí transplantace kostní dřeně.

Pearsonův syndrom má nepříznivou prognózu: děti zaostávají ve fyzickém vývoji, většina zemře před dvěma lety. V ojedinělých případech pacient trvá déle kvůli účinné udržovací terapii, ale ve starším věku onemocnění vede k svalové atrofii, charakteristické pro Cairnsův-Seirův syndrom.

Závažnost průběhu onemocnění do značné míry závisí na stupni poškození DNA.

</ p>>